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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes
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Descriptor Español:
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Síndromes Periódicos Asociados a Criopirina
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Descriptor Portugués:
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Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina
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Sinónimos Español:
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| Criopirinopatía
Enfermedad Inflamatoria Multisistémica de Inicio em el Periodo Neonatal
Enfermedad Inflamatoria Multisistémica de Inicio en la Infancia
IOMID
NOMID
Síndrome Articular y Cutáneo Neurológico Infantil Crónico
Síndrome Autoinflamatorio Familiar por Frío
Síndrome CINCA
Síndrome de Muckle-Wells
Urticaria Familiar por Frío
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Categoría:
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C16.320.382.500
C17.800.827.368.500
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Definición Español:
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Grupo poco frecuente de enfermedades autosómicas dominantes, caracterizadas usualmente por URTICARIA atípica (escozor) con síntomas sistémicos que se desarrollan un daño final al órgano. Las urticarias atípicas no involucran a las células T o autoanticuerpos. El síndrome periódico asociado a criopirina incluye tres trastornos previamente identificados: Síndrome autoinflamatorio familiar por frío; Síndrome de Muckle-Wells y el Síndrome CINCA, que ahora se considera representan un continuo de enfermedades que son causadas por mutaciones de la proteína NLRP3.
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Relacionados Español:
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Proteína con Dominio Pirina 3 de la Familia NLR
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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53556
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Identificador Único:
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D056587
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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