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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Carney Complex
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Descriptor Español:
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Complejo de Carney
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Descriptor Portugués:
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Complexo de Carney
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Sinónimos Español:
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| Complejo de Carney Mixoma-Endocrino
Complejo de Carney Tipo 2
Complejo de Carney Tipo II
Mixoma de Pigmentación Manchada y Sobreactividad Endocrina
Síndrome LAMB
Síndrome NAME
Síndrome de Carney
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Categoría:
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C04.557.450.565.550.312
C04.588.894.309.500
C14.280.459.500
C16.131.077.229
C16.131.831.108
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Definición Español:
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Síndrome autosómico dominante, caracterizado por MIXOMAS cardiacos y cutáneos, LENTIGINOSIS (pigmentación granosa de la piel), endocrinopatías y tumores endocrinos asociados. Los mixomas cardiacos pueden conducir a MUERTE SÚBITA CARDIACA y otras complicaciones en pacientes con complejo de Carney. El gen que codifica para la proteína PRKAR1A es uno de los sitios genéticos causantes (tipo 1). Un segundo lugar se encuentra en el cromosoma 2p16 (tipo 2).
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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53487
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Identificador Único:
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D056733
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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