Pesquisa sobre:
GLUCOCEREBROSIDOSE
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Gaucher Disease
Descritor
Espanhol
:
Enfermedad de Gaucher
Descritor
Português
:
Doença de Gaucher
Sinônimos
Português
:
Deficiência de Glucocerebrosidase
Deficiência de Glucosidase-beta Ácida
Doença Neuronopática de Gaucher
Doença da Deficiência de Glucocerebrosidase
Doença da Deficiência de Glucosidase-beta Ácida
Doença da Deficiência de Glucosilceramida beta-Glucosidase
Doença de Gaucher Tipo 1
Doença de Gaucher Tipo 2
Esplenomegalia de Gaucher
Glucocerebrosidose
Lipidose por Glucosil Cerebrosídeos
Síndrome de Gaucher
Síndrome de Lipidose devida a Cerebrosídeos
Síndrome de Lipidose por Cerebrosídeos
Categoria:
C10.228.140.163.100.435.825.400
C16.320.565.189.435.825.400
C16.320.565.398.641.803.441
C16.320.565.595.554.825.400
C18.452.132.100.435.825.400
C18.452.584.687.803.441
C18.452.648.189.435.825.400
C18.452.648.398.641.803.441
C18.452.648.595.554.825.400
Definição
Português
:
Transtorno autossômico recessivo causado por uma deficiência de ácido
beta-glucosidase
(
GLUCOSILCERAMIDASE
) levando a acúmulo intralisossômico de glicosilceramida, principalmente em
células
do
SISTEMA FAGOCITÁRIO MONONUCLEAR
. As características das
células
de Gaucher,
HISTIÓCITOS
preenchidos por
glicoesfingolipídeos
, substituem as
células
normais na
MEDULA ÓSSEA
e órgãos viscerais causando deterioração do
esqueleto
, hepatosplenomegalia e disfunção orgânica. Há vários subtipos baseados na presença e gravidade do envolvimento neurológico.
Relacionados
Português
:
Glucosilceramidase
Qualificadores Permitidos
Português
:
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DG
diagnóstico por imagem
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
DT
tratamento farmacológico
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
5916
Identificador Único:
D005776
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS