1 / 1
|
DeCS
|
|
|
Descriptor Inglés:
|
|
Coproporphyria, Hereditary
|
Descriptor Español:
|
|
Coproporfiria Hereditaria
|
Descriptor Portugués:
|
|
Coproporfiria Hereditária
|
Sinónimos Inglés:
|
|
Coproporphyrinogen Oxidase Deficiency
Deficiency, Coproporphyrinogen Oxidase
Hereditary Coproporphyria
|
Categoría:
|
|
C06.552.830.074
C16.320.850.742.074
C17.800.827.742.074
C18.452.811.400.074
|
Definición Inglés:
|
|
An autosomal dominant porphyria that is due to a deficiency of COPROPORPHYRINOGEN OXIDASE in the LIVER, the sixth enzyme in the 8-enzyme biosynthetic pathway of HEME. Clinical features include both neurological symptoms and cutaneous lesions. Patients excrete increased levels of porphyrin precursors, 5-AMINOLEVULINATE and COPROPORPHYRINS. |
Nota Histórica Inglés:
|
|
2005; use PORPHYRIA, HEPATIC 1993-2004
|
Calificadores Permitidos Inglés:
|
|
|
Número del Registro:
|
|
38624
|
Identificador Único:
|
|
D046349
|
Ocurrencia en la BVS:
|
|
|
Similar:
|
|
DeCS
|