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MFN=57122
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Fanconi Anemia Complementation Group N Protein
Descriptor
Español
:
Proteína del Grupo de Complementación N de la Anemia de Fanconi
Descriptor
Portugués
:
Proteína do Grupo de Complementação N da Anemia de Fanconi
Sinónimos
Español
:
Proteína Compañera y Localizadora de BRCA2
Proteína FANCN
Proteína PALB2
Categoría:
D12.776.313.953
D12.776.624.776.051
D12.776.660.323
Definición
Español
:
Una proteína del grupo de complementación de
anemia de Fanconi
que contiene una región de unión al ADN N-terminal y siete, C-terminal, REPETICIONES WD. Es un factor esencial en la
REPARACIÓN DEL ADN POR RECOMBINACIÓN
HOMÓLOGA a través de sus interacciones con la
PROTEÍNA BRCA2
,
RECOMBINASA RAD51
y
PROTEÍNA BRCA1
. Funciona como un andamio molecular para localizar y estabilizar estas
proteínas
en sitios de
recombinación homóloga
. Mutaciones en el gen PALB2 están asociadas con el grupo de complementación N de
ANEMIA DE FANCONI
,
NEOPLASIAS PANCREÁTICAS
tipo 3 y susceptibilidad a las CÁNCER DE MAMA.
Calificadores Permitidos
Español
:
AD
administración & dosificación
AG
agonistas
IP
aislamiento & purificación
AI
antagonistas & inhibidores
AN
análisis
BI
biosíntesis
CL
clasificación
DF
deficiencia
EC
economía
AE
efectos adversos
RE
efectos de la radiación
DE
efectos de los fármacos
PO
envenenamiento
PK
farmacocinética
PD
farmacología
PH
fisiología
GE
genética
HI
historia
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
ST
normas
UR
orina
SD
provisión & distribución
CH
química
BL
sangre
CS
síntesis química
TO
toxicidad
UL
ultraestructura
TU
uso terapéutico
Número del Registro:
57122
Identificador Único:
D000076164
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS