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MFN=57102
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Dysferlin
Descriptor
Español
:
Disferlina
Descriptor
Portugués
:
Disferlina
Sinónimos
Español
:
Proteína 1 Similar a Fer-1
Categoría:
D12.776.210.500.248
D12.776.543.225
Definición
Español
:
Proteína de membrana que contiene múltiples
DOMINIOS C2
. Se expresa en gran medida en el
músculo esquelético
y funciona como un sensor de iones de
calcio
en la
fusión de MEMBRANA
VESÍCULO-PLÁSMA SINÁPTICA, así como en la reparación de
SARCOLEMA
después de
estrés mecánico
. Las mutaciones en el gen de la
disferlina
(DYSF) están asociadas con varias
DISTROFÍAS MUSCULARES
hereditarias.
Calificadores Permitidos
Español
:
AD
administración & dosificación
AG
agonistas
IP
aislamiento & purificación
AI
antagonistas & inhibidores
AN
análisis
BI
biosíntesis
CL
clasificación
DF
deficiencia
EC
economía
AE
efectos adversos
RE
efectos de la radiación
DE
efectos de los fármacos
PO
envenenamiento
PK
farmacocinética
PD
farmacología
PH
fisiología
GE
genética
HI
historia
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
ST
normas
UR
orina
SD
provisión & distribución
CH
química
BL
sangre
CS
síntesis química
TO
toxicidad
UL
ultraestructura
TU
uso terapéutico
Número del Registro:
57102
Identificador Único:
D000073939
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS