Definición Español:
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Proteína ampliamente expresada de aproximadamente 400 a 500 aminoácidos. Su región N-terminal (dominio DENN) interactúa con las PROTEÍNAS DE UNIÓN AL GTP RAB y puede regular el AUTOFAGIA, así como el TRANSPORTE DE PROTEÍNAS hacia el ENDOSOMAS. La expansión de la repetición de hexanucleótidos de GGGGCC en el primer intrón del gen C9orf72 se asocia con DEMENCIA RO
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