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ENFERMEDAD POR DEFICIENCIA DE GALACTOCINASA
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Descriptor
Inglés
:
Galactosemias
Descriptor
Español
:
Galactosemias
Descriptor
Portugués
:
Galactosemias
Sinónimos
Español
:
Deficiencia de UDPglucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa
Enfermedad por Deficiencia de Galactocinasa
Enfermedad por Deficiencia de Galactoquinasa
Enfermedad por Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa
Enfermedad por Deficiencia de UDPglucosa 4-Epimerasa
Categoría:
C10.228.140.163.100.320
C16.320.565.189.320
C16.320.565.202.355
C18.452.132.100.320
C18.452.648.189.320
C18.452.648.202.355
Definición
Español
:
Grupo de deficiencias enzimáticas hereditarias que se caracterizan por elevaciones de la
GALACTOSA
en
sangre
. Esta afección puede asociarse con deficiencias de
GALACTOQUINASA
; UDP-GLUCOSA-HEXOSA-1-FOSFATO URIDIL TRANSFERASA; o UDP-GLUCOSA 4-EPIMERASA. La forma clásica se origina por la deficiencia de la
UDP-glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa
, y se presenta en la infancia con
INSUFICIENCIA DE CRECIMIENTO
;
VÓMITOS
; e
HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL
Los individuos afectados pueden desarrollar también RETRASO MENTAL;
ICTERICIA
; hepatoesplenomegalia; insuficiencia ovárica (INSUFICIENCIA OVÁRICA, PREMATURA); y cataratas. (
Traducción
libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)
Relacionados
Español
:
Galactoquinasa
Galactosa
UDPglucosa 4-Epimerasa
UDP-Glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa
UTP-Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
5832
Identificador Único:
D005693
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS