Expresión de búsqueda:
COPROPORFIRIA HEREDITARIA
Descriptores Encontrados:
1
Mostrando:
1 .. 1
1 / 1
DeCS
Descriptor
Inglés
:
Coproporphyria, Hereditary
Descriptor
Español
:
Coproporfiria Hereditaria
Descriptor
Portugués
:
Coproporfiria Hereditária
Categoría:
C06.552.830.074
C16.320.850.742.074
C17.800.827.742.074
C18.452.811.400.074
Definición
Español
:
Porfiria dominante autosómica debido a una deficiencia de
COPROPORFIRINÓGENO OXIDASA
en el
HÍGADO
, la sexta enzima en el camino biosintético de 8
enzimas
de HEME. Las características clínicas incluyen síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los
pacientes
excretan niveles crecientes de precursores de porfirina,
5-AMINOLEVULINATO SINTETASA
y de
COPROPORFIRINAS.
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
CN
congénito
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
38624
Identificador Único:
D046349
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS